[速览]【胆固醇碳链酶（StAR）缺陷症】

StAR缺陷症为CAH中最严重和最少见的类型（胆固醇碳链酶缺陷症）。StAR缺陷导致所有类型的类固醇激素合成均受阻。其特征性病理改变为明显增生的肾上腺呈脂肪样外观（类脂性肾上腺增生症）。出生后第2周左右临床表现变得明显，可有严重失盐、拒奶、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、体重下降、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒和Addison病样皮肤色素沉着。临床上应与引起失盐表现的其他CAH类型（如失盐型CYP21缺陷症和3 β-HSD缺陷症）和先天性肾上腺发育不全鉴别。 ......