[速览]第八节 脂质沉积性肌病

脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy，LSM）是由于肉碱缺乏，不能将长链脂肪酸载入线粒体内膜进行代谢，致使脂肪酸堆积在肌纤维内，而产生的一系列临床症状，又称为原发性肉碱缺陷性肌病。2 ﹒肉碱棕榈转移酶缺陷病青年期发病，主要表现为长时间运动或寒冷、饥饿后出现肌痛，肌肉痉挛，肌无力，可伴有肌红蛋白尿。3 ﹒多发性肌炎／皮肌炎有延髓支配肌肉及四肢近端肌无力，血清CK明显升高，肌肉病理有肌纤维变性、坏死和再生，肌纤维间和间质内有炎性细胞浸润，有时可见少数肌纤维内脂质增多，但数量不多，肌肉肉 ......