[诊断]三、遗传病的诊断

强调早诊断、早治疗，避免严重症状的发生，同时要在患者亲属中及早进行检查，以发现携带者及轻型患者。生化检查及酶学分析:是单基因遗传病确诊的主要依据，包括血糖、电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析、血、尿液氨基酸分析、有机酸分析等以及血、组织、羊水、绒毛膜细胞、成纤维细胞或骨髓细胞中酶活性测定。基因诊断:是近年来迅速发展的一种诊断方法，采用分子生物学技术对遗传病作出诊断。不仅用于直接对患者作出准确诊断，还可用于产前诊断、检查杂合子携带者及判断预后等。其他:也可用肌电图、 X线、脑电图、心电图、超声波、红外 ......