[概述]第二节　结节性硬化症

结节性硬化症（ tuberous sclerosis ， TSC ）又称结节性脑硬化、 Bourneville病，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层，内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。典型表现是面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智力障碍三联症。视网膜星状细胞错构瘤是本病特征性表现之一，通常位于眼球的后极，呈黄白或灰黄色而略带闪光，圆形或椭圆形，表面稍隆起而不规则，边缘呈齿轮状，大小为视盘的0.5 ~ 2倍，并有随年龄增大而增多的趋势。癫痫发作及智力低下亦是本病的特征，癫痫发 ......