[概述]第六节　氨基酸代谢异常

支链氨基酸是人体必需的氨基酸，支链氨基酸代谢障碍指亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸分解代谢过程的缺陷。三种不同氨基酸代谢酶的缺陷可导致不同的疾病。采用串联质谱技术和气相色谱-质谱技术能对有机酸血症进行诊断和鉴别诊断。急性期治疗： 1 .补液和纠正酸中毒。通过改善灌注和清除毒性代谢产物，酸中毒常可以自动纠正，因此不必积极纠正酸中毒。轻、中症患者通过补液和营养支持，毒性产物可得到有效清除，但重症患者需采用其他辅助技术，如持续血液滤过较换血和腹膜透析更有效，能在数小时内清除代谢产物。长期治疗以饮食治疗为主。患儿需长期高 ......