二、临床表现

青春期前后出现多发的皮肤和皮下病变（ 95% ） ，肿瘤大小数量不等，突出体表。巨大者有蒂，皮肤色深，触诊较软。下丘脑和垂体视神经胶质瘤(15%):侵犯邻近组织,影响下丘脑和（或）垂体功能，导致身材矮小、性早熟或青春期延迟、 Russell间脑综合征（以发育停滞、严重消瘦、运动过度、欣快、呕吐、眼震等为临床特征的一种非常罕见的神经功能障碍） 、皮肤苍白及视力丧失。消化道神经内分泌肿瘤(1%):多表现为胰腺肿块。骨骼发育异常:蝶骨翼发育异常(5%)、脊柱侧凸(5%)、胫骨假关节(1%)、漏斗状胸、膝关节成角 ......