限制型心肌病(restrictive cardiomyopathy,RCM)是指心内膜及心内膜下心肌纤维化,引起舒张期难以舒展而充盈受限,即心脏舒张功能严重受损,而收缩功能保持正常或仅轻度受损的心肌病。RCM根据病因分为原发性和继发性两种类型。2011年,在美国心律学会/欧洲心脏节律学会发布的《心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识》中提出,基于病史、家族史及心电图/超声心动图表现,对于临床怀疑RCM患者,相关基因检测可以考虑。对RCM患者家族成员及其他相关亲属,推荐进行特定基因突变筛查。 ......