[诊断]四、性逆转综合征

性逆转综合征（sexreversalsyndrome）（MIM400044），因患者的核型与表型相反，故也称性反转综合征，包括46，XX男性和46，XY女性两种。群体发病率约1／2万。性逆转综合征46，XY女性或46，XX男性的病因主要有3种：①患者体内存在XX／XY嵌合体，但未能检出。睾丸发育不良、隐睾、阴囊发育不良、阴茎有尿道下裂，精子少或无精子，可有喉结、胡须，腋毛稀疏，阴毛呈女性分布。患者的临床表现加上染色体检查和基因检测的结果可以对性逆转综合征作出明确诊断。性逆转综合征中的46，XX男性患者的临 ......