[病例]病例7

诊断:先天性神经元脱髓鞘病变。查体:神清，精神反应可，双下肢、双足下垂，不能站立，心肺正常，咽颚反射正常，四肢肌力2 ～ 4级，肌张力偏低，浅反射正常，深反射未能引出。2 .据患儿病理改变疑为先天性神经元脱髓鞘病变，临床表现肌力减退，肌电图提示神经源性受损。肺功能的表现可有呼吸肌力减退，如MIP 、 MEP等减少，遗憾的是患儿不配合未做。患儿肥胖，四肢肌力减退，但其反映呼吸肌力的指标如IC 、 MVV却正常。FEV1 / FVC 、 FEF50% 、 FEF75% 、 FEF25% ～ 75% 、 FEF ......