[诊断]四、诊 断

PH1的诊断常被忽视或延误，下面扼要讨论不同的诊断方法。乙醇酸的水平仅在约2／3的PH1病人中升高（正常值同草酸盐），因此，乙醇酸正常并不能排除本病的诊断。肝脏活体组织检查评定：明确的诊断（是考虑肝移植的重要条件）需要测定肝组织内（最小量为2mg）AGT的活性及免疫反应性，除非已在分子水平确定诊断。结石分析：PH1病人的结石几乎无例外地是由纯单水合草酸钙组成，这一发现，可提供诊断线索。全身性草酸沉积症：当血浆的草酸盐水平达到临界性饱和点时（＞ 30 μ M），即会发生全身性草酸盐的沉积，例如在早期的肾功能 ......