[速览]四、肝豆状核变性

肝豆状核变性，又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，其发病率约为1／（50万～100。万），以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环为其临床特征。患儿在12岁以后逐渐出现其他器官功能受损的症状：神经系统的早期症状主要是语言困难、动作笨拙或不自主运动、表情呆板、吞咽困难、肌张力改变等，发展到晚期时精神症状更为明显，常见行为异常和智能障碍。针对肝功能受损、高铜血症可输入白蛋白。对本病所致的急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化患儿经上述各种治疗无效者可考虑进行肝移植。 ......