[概述]五、William's综合征

William s综合征是由新西兰心脏学专家在1961年首先报道的，是一类多器官功能紊乱综合征，心血管畸形、特殊面容和智力障碍是该综合征的典型特征，发病率为1/10000 。William s综合征是以心血管病变（主动脉瓣上狭窄、肺动脉狭窄） 、婴儿期高钙血症、身材矮小、发育障碍等为主要特征的先天异常综合征，是由7号染色体长臂近着丝粒片段7q11 ． 23微缺失引起，缺失的染色体可以是父源性的，也可以是母源性的。与22q11缺失综合征的鉴别诊断：两类综合征均表现为心血管异常与智力发育迟缓等，应用分子诊断技 ......