[发病机制]（三）先心病的分子生物学发病机制

人类分子遗传学研究不断深入，如免疫荧光原位杂交（FISH）、连锁分析、动物模型的建立和胚胎学研究的进展，使先心病发病机制的研究又有了新认识。关于CATCH综合征22q11缺失的发生率各家报告的资料差距较大，Digilio等研究提出有CATCH22表现而22q11缺失者远比Webber等报道的低，故建议把无22q11缺失症例称做CATCH‐non‐22。先心病时22q11缺失的阳性率与病型、伴发症以及检测方法有关，主要因素为：① CATCH、DGS、VCFS以及CACF的阳性率高。李树林等检查10例先心病患 ......