[速览]七、尿素循环障碍

随着机体蛋白质的合成与分解，各种氨基酸在转氨基、脱氨基、再氨基化等反应中，分解产生氨。正常情况下，大部分氨经过尿素循环在肝脏形成尿素，自尿中排出，部分为机体再利用，不会产生蓄积。而在尿素循环障碍、严重肝功能异常、部分氨基酸代谢异常、有机酸血症、脂肪酸代谢异常、线粒体病时则将出现血氨蓄积，导致高氨血症。先天性尿素循环障碍是引起高氨血症的一组主要疾患，包括6种酶的缺陷（表9-12-7、图9-12-5）。一些国家和地区也陆续开展了本症的筛查，大大提高了本类疾患的早期诊断率，有效地改善了预后。 ......