[诊断]六、诊断和鉴别诊断

肾上腺皮质肿瘤的诊断取决于临床表现、实验室检查及影像学检查，尤其是肿瘤分泌的激素常用作诊断和随访的依据。CAH的患儿多于胎儿期已有性征发育异常，多数女婴出生时即可出现阴蒂肥大、阴唇融合及尿生殖窦畸形等女性假两性畸形症状，而以男性化为主要表现的肾上腺皮质肿瘤女婴多于1～2岁后才开始出现阴蒂肥大，且无尿生殖窦畸形和阴唇融合等异常。应筛查甲状腺髓样癌（血清降钙素）和嗜铬细胞瘤（尿VMA），胸、腹部CT检查则可排除支气管、胸腺、肠道类癌等其他的ACTH来源。 ......