[速览]四、Alport综合征

Alport综合征又名眼-耳-肾综合征、遗传性出血性肾炎等。本病是由于基因突变导致基底膜Ⅳ型胶原异常，而引起眼部、耳部和肾脏的特征性病变。常见的遗传方式包括X连锁显性遗传、常染色体隐性遗传以及常染色体显性遗传。3）其他眼部异常：后部多形性角膜营养障碍，角膜青年环，复发性角膜糜烂，白内障，黄斑反光暗淡或黄斑周围“菱形”改变。眼外表现: 1）肾脏改变：血尿、蛋白尿、肾功能损害，X连锁遗传的男性患者可在30岁之前发生肾衰竭。患者发生白内障影响视力时，可以手术进行治疗。肾脏病变可采用血管紧张素转换酶抑制剂，环孢素 ......