半乳糖血症(galactosemia)是一种遗传性糖代谢缺陷症,由于乳糖或半乳糖转变为6‐磷酸葡萄糖所需的酶活性缺如或明显减低,半乳糖转变为6‐磷酸葡萄糖发生障碍而使半乳糖及其旁路产物在组织和细胞堆积,影响器官、组织和细胞的功能。 ......