苯丙酮尿症是较常见的氨基酸代谢异常病。因缺乏苯丙氨酸羟化酶,体内苯氨酸不能羟化为酪氨酸,而转变为苯丙酮酸,致大量的苯丙氨酸和苯丙酮酸蓄积在血液及脑脊液内,高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物干扰脑细胞的代谢,抑制神经介质的合成,使脑内蛋白质合成减少,髓鞘生成障碍,使脑的发育和功能受损伤。临床上50%病儿生后开始喂奶不久出现呕吐,烦躁不安、易激怒,30%病儿伴有湿疹。智力低下是本病的突出表现,应开展新生儿筛查,及早发现病儿,同时作尿三氯化铁试验、测定血清苯丙氨酸含量及苯丙氨酸耐量试验,明确诊断。确定诊断后给予低苯丙 ......