[速览]二、Pearson综合征

Pearson综合征（Pearson syndrome）于1979年由Pearson首次报道，病因是mtDNA的大片段缺失，导致氧化磷酸化异常。多为散发病例，婴儿期起病，表现为严重的大细胞性贫血，伴不同程度白细胞和血小板减少，胰腺外分泌功能障碍、肝肾功能异常。 ......