[诊断]二、单纯性3‐甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏

单纯性3‐甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏的特征性异常代谢产物为3‐羟基异戊酸和3‐甲基巴豆酰甘氨酸，其尿中排泄量极度增高。患儿有严重继发性血浆游离肉碱缺乏，且肉碱酯与游离肉碱比值显著增高，提示肉碱酯排泄异常，主要为3‐羟基异戊酰肉碱。通常在轻微感染后发生，有喂养困难、呕吐、嗜睡、呼吸暂停、肌张力低下或反射亢进等，可有肌阵挛或惊厥。典型患儿的实验室检查可发现严重低血糖、高氨血症、肝转氨酶活性增高、轻度代谢性酸中毒、重度酮尿等。这些有机酸的增高不应伴有多种羧化酶缺乏时出现的异戊酰甘氨酸、3‐甲基戊烯二酸、3‐羟‐ ......