[辅助检查]Alstrom综合征

Alstrom综合征又名视网膜变性-糖尿病-耳聋综合征、先天性黑矇、遗传性先天性视网膜病，是一种较罕见的遗传性疾病，是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变，于出生后第一年即可发病，视力逐渐减退， 20岁左右可至全盲。该综合征预后不良，患者常于。3 、 4岁前死于呼吸道感染。有报道该征可能与位于第2条染色体p13位点的ALMS1基因有关，分子遗传学检查约25% ～ 40%的该综合征患者可检测到该基因的突变。临床实验室检查可提示糖尿病及内分泌代谢紊乱。典型临床表现，借助视网膜电图+眼底检查+听力测试+临床实验室 ......