[概述]第二十七节　苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（ phenylketonuria ， PKU ）是较为常见的一种常染色体隐性遗传疾病，属先天性氨基酸代谢病，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤、生发色素浅淡和鼠尿气味等。临床分五型：经典型PKU 、轻型PKU 、暂时型PKU 、高苯丙氨酸血症、非经典型，又称BH4缺乏型。10 ）鉴别诊断：经典PKU应与各型高苯丙氨酸血症进行鉴别。持续性轻型高苯丙氨酸血症多数无明显智力低下,血苯丙氨酸浓度约在0.24 ~ 1.22mmol/L之间。避免亲缘婚配及杂合子之间的婚配，高危家族应做产前诊 ......