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[临床表现]【临床表现】

WD患者虽然出生时就有胆汁排铜障碍,但铜累积至一定程度才表现出临床症状。铜先沉积在肝脏,然后才沉积到中枢神经系统、眼睛、肾脏等器官,因此最早出现的往往是肝功能异常(主要为转氨酶升高) 。症状性患者多以肝病或神经/精神症状就诊,但很少在5岁前出现。根据以往的资料,在10岁前,超过80%的病例因为肝病而就诊。从10 ~ 18岁,约1 / 2以肝病就诊, 1 / 2以神经精神疾病就诊。成人期,约75%的病例因神经精神疾病而就诊。10岁以后,也有少部分病例因为肾脏、内分泌和血液表现就诊。其他不常见改变有甲状旁腺功 ......

——《临床遗传代谢病》
书名:《临床遗传代谢病》
栏目:临床遗传代谢病 > 第十三章 其他遗传代谢病 > 第三节 肝豆状核变性
作者:顾学范
参编:王伟,王建设,方俊敏,叶军,巩纯秀
页码:349-350
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2015-01-01
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