多数在儿童、青少年或青年起病。同胞中常有同病患者。以慢性、隐匿性起病为多见,急性、亚急性起病者少见,首发症状以神经症状多见,肝症状及精神障碍少见,在儿童多出现学习的退步,不能适应,渐影响到其它学校的正常活动,继而出现神经症状。肌张力增高,多逐渐出现,有报道认为在症状中,肌张力增高发生率最高,逐渐加重,甚至可有痛性痉挛,舌肌及咽喉肌强直时可引起构音障碍,吞咽困难、流涎,面肌强直时可呈面具脸。可有骨质疏松的表现,重时发生单一或多发的骨折。 ......