[速览]XXXXXSyndrome〔1〕（XXXXX 综合征）

X染色体五倍体综合征.病因病理染色体异常〔 2 〕。眶距过宽，睑裂上斜，内眦赘皮，上睑下垂，虹膜缺损。2 ﹒约20%发际过低，45%有短颈畸形，55%鼻背扁平，65%外耳畸形，其他还可见唇外翻、唇裂、腭裂、牙发育不全、错畸形、牛型牙等。75%有指（趾）弯曲或倾斜，40%有手指皮嵴发育不全，20%有膝外翻，25%有畸形足及马蹄形内翻足等。4 ﹒约40%患者有先天性心脏疾病，最常见为动脉导管未闭和室间隔缺损。5 ﹒患者中青春期延迟较为常见，约25%有子宫及卵巢发育不全，10%有肾脏发育不全。 ......