植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是在体外授精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)基础上发展起来的一项新兴的衍生技术。目前应用的主要技术有多聚酶链式反应(PCR)和荧光原位杂交(FISH),前者主要用于单基因疾病的诊断。而后者主要用于染色体疾病的诊断。随着人类基因组计划的完成,人类各种疾病基因定位的实现,PGD技术有望日趋完善,成为提高人口遗传素质、预防遗传缺陷儿出生的最有效手段 ......