独眼畸形(cyclopia)为双眼组织全部或部分融合,在前额中央形成一只独眼。面部其他结构缺如。常伴有大脑前部结构异常,多为死胎或死婴。接近完全融合不易与独眼区分。目前已发现该患儿的染色体异常,可见部分染色体节段性缺失及染色体异位。一般为前部脑组织诱导中枢的缺陷,致视神经管前端和视泡于额鼻中胚叶不能正常发育。独眼位于眼眶前部,有4条大肌肉附着于后。独眼畸形一般位于前额中央形成一独眼。视神经发育不良,视神经孔仅有一个。眼眶骨常有变异,眼外肌也有各种畸形或只认出内外直肌。并眼畸形常伴颅脑畸形,常见中线部分缺如 ......