[概述]8 溶酶体储存病

溶酶体储存病是一组基因变异导致溶酶体内水解酶缺陷的一组疾病。酸性水解酶的底物可以是外源的或内源的（自体消化的），当正常细胞代谢，溶酶体降解由细胞产生的物质时，溶酶体内的水解酶大部分是外源性的，使硫酸盐、脂肪酸或糖从大分子上裂解，降解无用的小分子并增加排除。许多溶酶体水解酶由磷酸化的甘露糖残体组成，因此在酶活性缺乏之外必须考虑磷酸甘露糖识别能力改变的可能性。与溶酶体内酶有关的遗传缺陷有40多种，可进行产前诊断，其中许多影响肝脏，表12‐4列出了部分涉及到肝脏的溶酶体储存病。对溶酶体储存病生化及运输机制的深入 ......