一、表型‐内源性表型‐基因型

1965年，Douglas和Falconer针对糖尿病等由遗传因素和环境因素共同致病的复杂基因疾病提出多因子阈值模型（multifactorial threshold model），1967年，当研究者对精神分裂症进行遗传学研究时，发现基于症状或行为的性状分类更适合复杂基因疾病的遗传剖析。后来Gottesman II和Shields J将内源性表型（endophenotypes）定义为“精细的内在的”而不是“非常显而易见的”表型。因为复杂疾病涉及的基因越多，其性状便会越复杂，遗传分析也越复杂。基于现有的研 ......