[诊断]四、诊断及鉴别诊断

FCH最突出的特征是在同一家族中，发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者，并有60岁以下心肌梗死者的阳性家庭史。由于FCH遗传缺陷的基因尚不清楚，目前也未发现具有诊断意义的遗传标志，因此FCH的诊断主要依靠以下临床和生化特征进行，即依赖于家族史和脂蛋白谱的分析。FCH诊断依据有：第一代亲属中有多种类型高脂蛋白症的患者.1、2和3点就可以诊断FCH。如不具备以上诊断条件，就需排除其他疾病方能诊断。他们之间的鉴别诊断见表4‐4。家族性异常β脂蛋白血症有时与FCH鉴别非常困难，根据家族性异常β脂蛋白血症常伴随肘关 ......