[速览]七、神经酰胺沉积病

神经酰胺沉积病（ceramidelipidosis）又名Farber病，临床罕见。神经酰胺沉积病是常染色体隐性遗传病，但其基因尚未被克隆或定位。由于神经酰胺酶的缺乏引起附着在鞘氨醇上的氨所连接的脂肪酸不能裂解，导致在关节内形成由包含神经酰胺的糖脂骨架的脂肪空泡细胞构成的肉芽肿结节。而且近年来研究发现神经酰胺是细胞凋亡信号调控中的一个第二信使分子，许多应激刺激能激活神经鞘磷脂循环产生神经酰胺诱导多种细胞体系发生凋亡。本病无特殊疗法，常在2岁前死于感染。 ......