[病因学]【病因与发病机制】

锁分析及杂合丢失研究，已克隆出本综合征的基因，位于11q13，靠近人肌肉糖原磷酸化酶PYGM基因，在11号常染色体长臂D11s480和D11s913之间，被命名为menin基因。由10个编码外显子组成，编码610个氨基酸的核蛋白。突变包括移码突变、无义突变、错义突变和缺失突变，世界数据库迄今已收集到240种突变。Girarrd等［ 3 ］对84个家族及散发性MEN‐1型综合征的病人及家族成员的menin基因作了胚系突变分析，发现有52种胚系突变。关于menin蛋白的功能为抑制或激活转录功能，保持由转化生长 ......