[概述]第3节 氨基酸代谢病

氨基酸分解代谢病是指由于氨基酸分解酶的先天性缺乏而产生的氨基酸代谢缺陷。因为许多氨基酸代谢病，如果在患儿出生不久即确诊，并及时采用食物疗法或服用某些辅助因子，不仅已有的临床症状得以缓解，而且可以正常发育。下面详述的主要是在新生儿期出现急性症状需紧急处理的氨基酸代谢病。对于那些虽然在新生儿期不发病，但发病率较高，需做新生儿筛查方可及早发现并能治疗的氨基酸代谢病见表27‐12。 ......