[速览]第四节 Fanconi综合征

Fanconi综合征是遗传性或获得性近端肾小管多种功能异常的疾病，有近端肾小管多项转运缺陷，包括氨基酸、葡萄糖、钠、钾、钙、磷、碳酸氢钠、尿酸和蛋白质等。本病多于成人出现症状，临床表现为肾性糖尿、高碳酸盐尿、全氨基酸尿、高钙尿症、肾小管性蛋白尿、近端肾小管性酸中毒，由于尿中丢失钠、钾、钙、磷、尿酸，可致低钠血症、低磷血症、低尿酸血症、低钾血症和低钙血症并出现相应症状。严重者可因低钙血症引起继发性甲状旁腺功能亢进，加之有慢性代谢性酸中毒，可致肾性骨病，表现为骨痛、骨骼畸形，小儿佝偻病和成人骨软化症。低磷血症 ......