[速览]（七）先天性卵巢发育不全

1938年Turner观察到年轻妇女有颈蹼、肘外翻、生殖器发育幼稚3个症状，1959年Ford等发现有以上临床表现者只有45条染色体，称为Turner综合征。发病率约为新生儿的1／5000。长臂等臂染色体46，Xi（Xq），短臂缺失46，X，del（Xp），长臂缺失，46X，del（Xq）及环状染色体46，X，r（x），嵌核型如45，X／46，XX。颈后皮肤过度折叠，手背、足背淋巴水肿为新生儿期诊断的主要体征。凡新生儿有初生体重低，矮小，淋巴水肿，颈部皮肤松弛等应作染色体检查以早期诊断。新生儿期发病者，畸 ......