[速览]一、病因及发病机制

肝豆状核变性发生年龄分布从少年到壮年，约有半数之多的患者在20～30岁，男性多于女性。由于患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白，不能与铜结合，以致大量铜沉积于肝、脑（豆状核）、角膜和肾脏，导致铜代谢障碍并引起一系列内脏功能和组织上的损害。病理切片可见壳核和尾状核神经细胞变性或消失，且为星形细胞代替。若铜在肝内大量沉积，可出现肝大，急性或慢性肝炎和肝硬化、肝萎缩。肝脏外表及切面可见大小不等的结节，镜下示肝细胞变性、坏死及萎缩，淋巴细胞浸润，胆小管增多，结缔组织增生等坏死性肝硬化改变。用放射免疫法测得患者血清中有正常原铜 ......