[概述]六、先天性皮质外轴索再生障碍症

本病又称Pelizaeus-Merzbacher病，病因不明。病理改变为大脑白质弥漫性脱髓鞘，脂质明显减少。晚期病灶内神经胶质增生，形成硬化。病变可累及小脑和脊髓。患者通常在一岁内起病，男孩多见，病程进展缓慢，可持续多年。多数患者在儿童期死亡。少数发病年龄推迟，症状较轻，可生存至老年，逐渐出现全身的痉挛性瘫痪以及手足徐动样、震颤麻痹样或舞蹈样多动症。眼震及眼球运动异常，视力下降。可有癫痫发作及痴呆。染色体检测、生化研究、结构分析等有助于明确诊断。 ......