1 .根据各类型肌营养不良的临床表现、遗传方式、起病年龄以及家族史,进行临床诊断。3 .分子生物学基因分析,有助于进一步分型诊断。主要与眼咽型和眼肌型肌营养不良相鉴别,本病有易疲劳性和症状呈波动性,新斯的明试验阳性,肌电图重频刺激可见递减现象。1 .进行性肌营养不良迄今无特异性治疗,只能对症和支持治疗,如增加营养,适当锻炼,鼓励患者尽量从事正常活动,避免劳累,预防感染。2 .药物治疗可试用ATP 、肌苷、维生素、肌生注射液等,小剂量泼尼松长期服用,对延缓病情进展有一定作用。4 .利用基因分析,检出携带者, ......