[速览]第二节　肌肉疾病

线粒体肌病是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。本病为一组临床综合征，任何年龄均可发病，儿童和青年多见。致死性婴儿肌病多发生在出生后1周，表现为肌力、肌张力低下、呼吸困难、乳酸中毒和肾功能不全，多于1岁内死亡。根据特定的症状和体征组合构成的临床综合征，脑CT和MRI的一些特征性改变以及母性遗传的家族史是提示线粒体疾病的重要的线索，肌肉活检是诊断线粒体疾病的又一重要手段。大剂量B族维生素,如维生素Bl 、 B2 、 ......