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[速览]【Werner综合征】

Werner综合征( WS )基因编码的WS蛋白存在核酸外切酶结构域和DNA螺旋结构域,它们在DNA复制与转录时,可破坏DNA结构,使基因组不稳定,这是WS的常见病因,但也可能还伴有基因转录水平上的缺陷[ 3 , 4 ] ,故Werner综合征患者易发生各种肿瘤。取患者的细胞在体外条件下培养,其表型不一致,伴多发性DNA缺陷,并可发现Werner位点( WSN )的各种突变(如L1074F和C1367R等) 。 ......

——《内分泌代谢病学(上、下册)》
书名:《内分泌代谢病学(上、下册)》
栏目:内分泌代谢病学(上、下册) > 第5篇 产能物质代谢性疾病 > 第27章 糖 尿 病 > 第231节 遗传性胰岛素不敏感综合征
作者:廖二元
参编:莫朝晖,张红,邓小戈,罗湘杭,刘石平
页码:1321
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2012-05-01
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