Werner综合征( WS )基因编码的WS蛋白存在核酸外切酶结构域和DNA螺旋结构域,它们在DNA复制与转录时,可破坏DNA结构,使基因组不稳定,这是WS的常见病因,但也可能还伴有基因转录水平上的缺陷[ 3 , 4 ] ,故Werner综合征患者易发生各种肿瘤。取患者的细胞在体外条件下培养,其表型不一致,伴多发性DNA缺陷,并可发现Werner位点( WSN )的各种突变(如L1074F和C1367R等) 。 ......