[速览]五、17α‐羟化酶／17、20裂解酶缺陷症

CYP17基因为单拷贝基因，全长约13kb，含8个外显子和7个内含子，位于第10号染色体的长臂（10q24‐q25）。CYP17基因编码17α‐羟化酶和17、20裂解酶，该两酶均参与肾上腺和性腺中，肾上腺类固醇的生物合成，基因突变使酶的活性下降或丧失，引起不同程度的肾上腺皮质醇及性激素合成下降，而盐皮激素，特别是皮质酮和DOC的合成增加，以致钠潴留。 血容量增加和高血压，抑制PRA、醛固酮分泌极度减少，可出现低血钾和碱中毒。雄激素和雌激素的生成也减少；男性患者可出现完全的假两性畸形，如外生殖器可为幼稚型女 ......