先天性睾丸发育不全综合征(克氏综合征, Klinefelter syndrome ) 。49 , XXXXY等, X染色体越多,症状越严重。该病在男性新生儿中的发病率超过1 ‰ ,是男性不育病因之一。主要临床表现为:多数患者外形为男性,身材瘦长,体力较弱。睾丸病理检查未精细管呈玻璃样变性,无精、不育。约1 / 4患者可以乳房发育。对患者可采用青春期雄激素替代治疗以及对症治疗。 ......