[诊断]四、其他遗传性血栓性疾病

目前对大部分静脉血栓发生的原因尚不十分清楚，但可以肯定与遗传因素有关。因为40%以上的血栓性疾病患者有家族史。然而现已发现的遗传性抗凝因子缺乏症发生频率较低，不足以解释遗传性易栓症的发生机制。1993年有了历史性的突破，荷兰的Dahlback等报道了一种新的遗传性易栓症— — —活化蛋白C抵抗（APC-R），并在1994年由Bertian等证实是由于F Ⅴ基因点突破（F Ⅴ R506Q，又称F Ⅴ Leiden）所致。F Ⅻ基因启动子区第46位核苷酸存在一个常见的多态性C → T，与血浆F Ⅻ的活性和抗原 ......