【案例】

1 .患儿，男， 2岁。1岁时日晒后双颊部、额部出现皮疹，大小不等，形状不规则，且红斑逐渐变暗，部分伴有糜烂、结痂，避光后可好转。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史。体检：体格发育、营养未见异常，系统检查未见异常。面部及耳垂褐色色沉斑与浅色色素减退斑交替，中央可见皮肤萎缩、干燥，周边散在红色丘疹。未行任何实验室检查。诊断：着色性干皮病（ XP ） ， A型。治疗：嘱其避光，未予特殊治疗。结合本章所述DNA损伤修复类型，并参阅相关文献，试述：着色性干皮病的发病机制。结合上述历史事件及相关章节内容，试述遗传信 ......