遗传性心血管疾病的诊断与非遗传的心血管疾病有所不同,对这类病诊断时既要注意临床诊断方法,确定心血管疾病的病理解剖与病理、损害特点及功能分级,而且要特别强调遗传学的分析、检查,明确遗传因素在发病中的作用和遗传方式。由于遗传性心血管疾病的种类较多,症状错综复杂,遗传方式多样,而且同一疾病其遗传方式也可有所不同,因而增加了遗传性心血管疾病的识别、诊断和进行咨询的困难。基因诊断的优点还在于其取材不受细胞类型和发病年龄的限制,也不受基因表达的时空限制。 ......