[速览]四、低磷酸酶血症

低磷酸酶血症是遗传性代谢缺陷，特点为血浆内和组织内碱性磷酸酶活性低下，骨内钙盐沉积异常和尿内排磷酰胺乙醇（phosphorylethanolamine）增加。本症最早发生在婴幼儿，为隐性遗传。曾个案报道有单卵孪生同时发病者。估计本症的发病率为每十万个新生儿中有1例。异卵孪生儿曾发现有血浆和组织内碱性磷酸酶均低下，并有尿内排磷酰胺乙醇增加的。有的作者曾试用可的松（每日37.5mg）治疗1例，并报告干骺端矿盐沉积增加，血清碱性磷酸酶活性增高，血钙降低。有的作者提出，要注意低磷酸酶血症病人如发生骨折或施行截骨术 ......