[病因学]一、抑癌基因的发现与抑癌基因的杂合性缺失

视网膜母细胞瘤（retinoblastoma）是一种罕见的儿童期眼部肿瘤，发病年龄主要集中在8岁以前，随后则很少发生。常见的临床表现有两种：一些没有视网膜母细胞瘤家族史的孩子表现为单侧眼的单个肿瘤，如果通过手术等将肿瘤清除，这个孩子以后不会有患视网膜母细胞瘤或其他肿瘤的风险，被认为是一种散发病例。而患有家族性视网膜母细胞瘤的儿童，他们发病年龄较早，常为双侧多发肿瘤，这些患儿在青春期患骨肿瘤的概率较正常人高出500多倍，以后也容易患其他肿瘤，早期手术或放疗等也不能降低这些肿瘤的发病率，这些患者的后代中有一半 ......