其共同的临床表现有:①甲状腺弥漫性肿大。聋哑,骨发育延迟和X线骨骼照片有点彩骨骺。T3R基因有严重缺失(T3与DNA结合区的编码基因完全缺失),从而导致T3R β基因完全缺如,垂体和周围靶细胞对T3均不敏感,但临床表现却极不一致,从无症状到严重甲减。个别患者随着年龄的增长,正常的T3R β表达有增加,身高的增长有进步。一般完全性全身性TH不敏感或由于T3R基因严重缺失而导致T3R功能完全丧失者,临床表现多较严重。常见的并发症有聋哑、骨发育延迟、智力低下及躯体畸形。 ......