[生理学]四、线粒体DNA中基因突变与疾病

人类线粒体DNA中基因突变可引起疾病，线粒体DNA中基因的突变可分以下四种类型。该病临床症状是患者肌肉不受控制的周期性震颤，是线粒体t RNA基因突变所致，此病与母系遗传及衰老有关，突变部位是线粒体DNA序列中第8344位碱基。MMC家族成员是异质体突变，复合物Ⅰ与Ⅳ受损程度与线粒体DNA的突变百分数成比例。线粒体DNA数的减少，引起相应基因产物的减少，线粒体功能失常，出现一系列症状。但后天亦可出现类似异常，例如，使用抑制线粒体DNA复制的药物，即可产生此种异常。Zidovudine兼可抑制病毒及线粒体D ......