[概述]第五节　同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症（ homocystinuria ）是遗传性含硫氨基酸、蛋氨酸代谢障碍导致的疾病。同型胱氨酸是蛋氨酸和胱硫醚生物合成的中间物质，代谢过程中各种酶缺陷均可导致同型胱氨酸蓄积并从尿中排出。最常见的导致严重氨基酸蓄积的原因是胱硫醚合成酶缺陷，临床表现主要有晶状体脱位、血管病变、骨骼异常、智力低下等。氨基酸分析示同型胱氨酸增加，型蛋氨酸水平增加,胱硫醚、胱氨酸水平降低。本病需与马方综合征鉴别：二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状，但遗传方式和病情发展不同。更重要的是马方综合征没有本病那种生化 ......